Demasiada información

¿Estamos preparados para conocer los defectos genéticos de nuestros futuros hijos? La simple información sobre el género ya ha disparado los abortos en los casos femeninos en India, China y Corea del Sur

POR AMANDA SCHAFFER TRADUCIDO POR LÍA MOYA

Ya existe la posibilidad de que una mujer embarazada y su pareja conozcan los cromosomas de su futuro hijo: gracias a una amniocentesis pueden saber si existen o, lo más probable, no existen defectos genéticos graves, algo que suele ser tranquilizador. Pero sólo un pequeño porcentaje de los futuros progenitores aprovechan esta oportunidad porque el procedimiento es invasivo e incómodo (se introduce una gran aguja en el saco amniótico) y da lugar a un aborto en aproximadamente uno de cada 400 casos. 

Los investigadores llevan mucho tiempo queriendo desarrollar una alternativa no invasiva. Desde que los científicos descubrieron, en la década de 1990, que la sangre de la madre gestante contiene cantidades sustanciales del ADN fetal, han teorizado sobre cómo usar este material genético en busca de anomalías genéticas fetales como una copia extra del cromosoma 21, que produce síndrome de Down.

Esa tecnología ya está aquí (ver "Secuenciación de ADN prenatal"). Varias empresas han lanzado pruebas genéticas que usan sangre extraída a la madre. Estas pruebas se pueden realizar en fases tempranas del embarazo, antes de lo que se suele hacer una amniocentesis, lo que significa que si los resultados sugieren la posibilidad de una anomalía, la mujer y su pareja tienen más tiempo para decidir si abortar o prepararse para la llegada de un niño con necesidades especiales. Si los resultados son tranquilizadores, la posible ansiedad desaparece antes.

Dado que los riesgos de la extracción de sangre son mínimos, es probable que el uso de este tipo de análisis se generalice. Mientras que en la actualidad menos del 5% de las mujeres se someten a una amniocentesis, "podríamos llegar al 50, 60, 70 u 80% de embarazos en Estados Unidos en los que se hagan pruebas genéticas", afirma el director del Centro para el Derecho y la Biociencia de la Universidad de Stanford (EEUU), Hank Greely.

La pega es que, según vaya mejorando la precisión de estas pruebas, podrán detectar una gama mayor de variaciones genéticas, entre ellas algunas con implicaciones más complejas. Por ejemplo, en vez de indicar algo con certeza, podrían revelar un riesgo elevado para determinadas enfermedades y desórdenes. Estos avances podrían chocar con la cuestión del aborto y despertar el feísimo fantasma de la eugenesia. ¿Cuándo deberían (si es que deben) poner fin a un embarazo los padres basándose en resultados genéticos? ¿Tenemos la sensatez suficiente como para dirigir nuestra propia evolución? Y lo que quizá sea más importante, ¿existen límites respecto a la cantidad de datos que deberían tener (o querer) los padres sobre sus hijos antes del nacimiento?

La competencia

Los primeros tests no invasivos en llegar al mercado hacen análisis en busca de los defectos genéticos a mayor escala, principalmente cifras anómalas de cromosomas. Sequenom Laboratories, Verinata Health (parte de Illumina), Ariosa Diagnostics y Natera ofrecen tests que buscan trisomías, una copia extra de los cromosomas 13, 18 ó 21 que causan el síndrome de Patau, de Edwards y de Down respectivamente. Algunos incluyen otras trisomías, así como microdeleciones escogidas (en las que falta ADN), entre ellas las que se saben que producen los síndromes DiGeorge, Maullido de gato y Prader-Willi y Angelman. El precio de los tests de las distintas compañías van desde menos de 1.000 dólares hasta casi 3.000 (entre 730 y 2.200 euros), aunque hay algunos planes de seguros que los cubren. Por el momento estas ofertas no han sustituido a la amniocentesis, que sigue siendo el patrón oro para precisión. Pero se pueden llevar a cabo a partir de la décima semana de embarazo y pueden servir para identificar a las mujeres que quizá necesiten un test más invasivo.

Las empresas modificarán estos análisis para detectar un número cada vez mayor de condiciones genéticas, incluyendo algunas bastante poco frecuentes. La tendencia es a detectar "mutaciones cada vez más pequeñas", explica el director tecnológico de Natera, Jonathan Sheena, quien predice que la identificación no invasiva de enfermedades hereditarias derivadas de un único gen, como la fibrosis quística, la Tay-Sachs y la neurofibromatosis pronto serán una realidad comercial. Mientras tanto, en el laboratorio, los investigadores ya han usado métodos no invasivos para secuenciar un genoma fetal completo. En 2012, el grupo del genetista Jay Shendure de la Universidad de Washington (EEUU) analizó sangre de la madre y una muestra de saliva del padre para lograr su objetivo. También en 2012, el grupo de Stephen Quake en Stanford usó una muestra de sangre de la madre para derivar el exoma fetal, que consiste en la parte de codificación de los genes. "Eso es casi todo", me contó Quake. (Shendure y Quake son asesores de Ariosa Diagnostics y Verinata, respectivamente). Estos proyectos de los laboratorios no fueron baratos: Shendure afirma que le costó unos 50.000 dólares (unos 36.000 euros) hacer el genoma completo. Pero representan una prueba de principios clara. Y como los costes de la secuenciación siguen cayendo, muchos más padres tendrán la posibilidad de acceder a más datos genéticos sobre sus futuros hijos.

Quake afirma que espera que la tecnología se use para identificar y gestionar enfermedades bien definidas en las que una intervención temprana puede marcar la diferencia. Destaca desórdenes metabólicos como la fenilcetonuria en la que los niños necesitan seguir una dieta estricta, y determinados desórdenes inmunes que responden altratamiento temprano. Si los problemas de los bebés se pueden diagnosticar antes del nacimiento, explica "no los someterás al estrés de las primeras semanas en las que todos andan corriendo de un lado para otro intentando saber cuál es el problema". Otro ejemplo es una enfermedad llamada cardiomiopatía dilatada en la que el corazón es grande y débil. Este desorden puede quedar sin diagnosticar hasta que sus víctimas tienen dificultad para respirar o incluso un infarto como adolescentes o jóvenes. Al tratarlos desde muy pronto con medicamentos, los médicos pueden "cambiar drásticamente los resultados", afirma el investigador de la Universidad de Stanford Euan Ashley, cofundador de Personalis, una empresa de pruebas genéticas.

Los enigmas éticos

Pero también se crecerán los dilemas morales. Si más mujeres reciben información sobre desórdenes genéticos como el síndrome de Down al principio de embarazo, es probable que crezca la cifra de abortos. Inevitablemente, algunas personas se opondrán a la tecnología de análisis por su oposición al aborto, afirma Greely. Y a algunos de los padres cuyos hijos tienen síndrome de Down en la actualidad les preocupará que se agote la investigación médica y el apoyo de las instituciones si nacen menos personas con el desorden. Las dudas son aún mayores en el caso de desórdenes menos graves, como el síndrome de Kleinfelter, producido por un cromosoma X extra en los varones. Los niños con este síndrome no suelen tener síntomas visibles al principio y puede que no se les diagnostique el síndrome hasta la edad adulta, cuando experimenten un desarrollo sexual atípico, tengan dificultades de aprendizaje e infertilidad. Si los análisis genéticos identificasen más casos antes del nacimiento, seguro que se pondrá fin a algunos de esos embarazos. Incluso a los más ardientes defensores del derecho al aborto les pueden surgir dudas con esa idea. Algo parecido sucede con la acondroplasia, una forma hereditaria de enanismo. Si dos padres con acondroplasia quisieran un hijo que se les pareciera, "¿estaría mal que abortaran un feto de tamaño normal?", se pregunta Greely. "Se trata de preguntas difíciles".

¿Quién sabe qué desórdenes se podrán curar o tratar de aquí a 20 ó 30 años?

Por el momento la posibilidad de análisis de rasgos como la altura, la inteligencia u otras características complejas que despiertan la curiosidad de los padres parece quedar muy lejos: los investigadores, en general, se muestran escépticos respecto a la capacidad de predecir estos rasgos con el genoma de un individuo en un futuro próximo. "Ahora mismo se nos da muy mal", afirma Shendure. "Dentro de 10 años probablemente se nos siga dando muy mal".

Pero el tema subyacente complicará aún más el debate sobre el aborto: ¿hasta qué punto deberían poder los padres escoger los rasgos de sus hijos? ¿y debería cambiar el cálculo cuando los rasgos en cuestión como el género, o el color de pelo o de ojos no están relacionados directamente con una enfermedad? En general, tendemos a confiar en que los padres tomarán las decisiones correctas en lo que respecta a sus hijos, pero ese privilegio podría no ser absoluto, sobre todo cuando se trata de factores no médicos. No podemos saber cómo será la vida de un niño, o cómo de importante podrían ser para él toda una serie de rasgos. No tenemos el conocimiento suficiente para guiar nuestra propia evolución, o siquiera para entender hasta qué punto está relacionado el genoma de un individuo con su salud o su felicidad. Y dada la desastrosa historia de la eugenesia, desde las esterilizaciones forzosas hasta el Holocausto, deberíamos tener un sano respeto incluso a los proyectos a pequeña escala para seleccionar algunos rasgos no médicos respecto a otros. Y no es una discusión sólo teórica: en India, China y Corea del Sur, los padres que conocen el sexo del bebé gracias a una ecografía han escogido abortar de forma desproporcionada en el caso de las chicas (Arizona ya ha ilegalizado el aborto por cuestión de sexo o raza, aunque la introducción de consecuencias penales a los médicos tampoco es lo más sensato necesariamente).

Quizá la mayor duda sea qué información tiene sentido que reciban los padres. La interpretación genética puede ser muy azarosa. Se sabe, por ejemplo, que las mutaciones en el gen BRCA1 están muy asociadas con el cáncer de mama, pero en una cifra inquietantemente alta de casos, a las pacientes se les dice que tienen variantes de importancia desconocida. "Sería muy desafortunado que empezáramos a dar resultados de 'variantes de importancia desconocida' en el contexto de la salud reproductiva", afirma Shendure. Así, cuando se trata de problemas complejos como los problemas cognitivos, no queda claro cómo de fácil es analizar -o informar de- las variantes que se han asociado con discapacidades. Las investigaciones sugieren, por ejemplo, que la gente que tiene duplicaciones específicas del cromosoma 16 tienen un mayor riesgo de tener retraso mental. Algunos se ven afectados de gravedad, pero otros son "absoluta y completamente sanos y funcionan con normalidad", según la directora de genética clínica de la universidad de Columbia (EEUU), Wendy Chung. Por el momento no existen datos fiables sobre qué porcentaje de portadores del cromosoma duplicado entran en cada una de estas categorías, lo que significa que el análisis prenatal para estas variantes podría aumentar la ansiedad de los padres al mismo tiempo que los deja incapaces de evaluar los resultados de forma cuantitativa. Y luego están las niñas con tres copias del cromosoma X. También tienen un mayor riesgo de tener problemas cognitivos y retrasos en el aprendizaje, pero ese riesgo sigue siendo pequeño, y la gran mayoría de ellas serán normales. ¿Qué sentido pueden darle los padres a estas posibilidades? A la mayoría nos cuesta pensar en términos de riesgo y somos muy malos prediciendo cómo nos afectarán en el plano emocional los eventos futuros. Y por encima de eso, ¿quién sabe qué desordenes se podrán curar o tratar mediante terapias genéticas u otros métodos dentro de 20 ó 30 años? En otras palabras, no estamos preparados para el aluvión de información que estos nuevos análisis pueden ofrecer.

Sin embargo, esa información está en camino y los padres tendrán que decidir qué quieren saber y cómo interpretar las opciones que se les ofrecen. Por lo tanto resulta fundamental que el proceso de consentimiento informado para los análisis sea excepcionalmente bueno, afirma Greely. Idealmente, los padres deberían reunirse con un asesor genético para discutir exactamente qué podrían revelar los análisis y qué decisiones difíciles pueden seguir a esa revelación. Si no hay un asesoramiento genético formal disponible, los obstetras deberían dar el paso con conversaciones largas y en profundidad que tengan en cuenta los valores de los padres, su deseo de obtener datos y la tolerancia a la incertidumbre. Los análisis genéticos, como describe Greely, deberían distinguirse claramente de otros cuidados prenatales; nunca deberían ser "un tubo más de sangre" que se extrae en el curso de una visita relámpago al médico.MIT

En Uruguay investigan el efecto del vino en el alzheimer

Esperan tener los primeros resultados  a fines de febrero o inicios de marzo

El Centro Uruguayo de Imagenología Molecular (Cudim) comenzó una investigación sobre el efecto de sustancias del vino en personas con alzheimer. Su director, Henry Engler, indicó que es la primera vez que se hace un estudio de esta índole.

Eduardo Delgado

Los estudios comenzaron con dos pacientes y en total abarcarán a unos 20. El Cudim espera contar con los resultados primarios a fines de febrero o comienzos de marzo del próximo año 2014.

A los pacientes primero se les realiza una tomografía por emisión de positrones (PET por sus siglas en inglés) y si se confirma que tienen alzheimer se les da una píldora que contiene sustancias del vino, en especial una denominada Resveratrol. Posteriormente se les realizan nuevos PET para conocer si hubo efectos en la evolución de la enfermedad.

"Ha habido una serie de trabajos que han indicado que la uva del vino tinto contiene sustancias que no solo son buenas desde el punto de vista de protección cardíaca, si se ingieren moderadamente; se empiezan a señalar virtudes que influirían no solo en el corazón, sino también en el alzheimer", dijo Henry Engler a El País.

En el Cudim pretenden saber si esto es así. "Estamos interesados y vamos a investigar. Tenemos algunas pistas e infraestructura como para poder realizar una investigación de primer nivel", dijo Engler.

"Es la primera vez que se hace con esta sustancia, para ver si podemos bloquear la toxina (del alzheimer). Esa sustancia (Resveratrol) está en el vino. Científicos internacionales han hecho ensayos en pequeños animales y las pruebas han mostrado que podría tener un efecto inhibitorio sobre la formación de la toxina característica de la enfermedad", afirmó.

Además de ese efecto inhibitorio, la sustancia "también podría bloquear el desarrollo de la toxina". O sea que además de servir como preventivo, también podría ser usado como tratamiento en los propios pacientes.

No obstante, Engler precisa que todavía "es muy prematuro lo que estamos haciendo".

"Se habla mucho del vino y de su efecto protector, pero hay que demostrarlo y no es una tarea fácil. Empezamos con un producto; pedí un cuarto de millón de dólares a Estados Unidos para hacer un preparado del orujo de la uva, un concentrado con todas las sustancias, pero seguramente tendremos que buscar alguna financiación adicional para hacerlo".

Dramática.

Engler fue crítico con el desempeño del gobierno en cuanto a investigación científica, tanto a nivel general como en especial de la Agencia Nacional de Investigación y Tecnología (ANII) y el Fondo Nacional de Recursos (FNR).

"Hasta ahora en el Cudim estamos cubriendo la asistencia de rutina, pero tenemos un potencial de investigación que es muy triste si no hay una inversión para poder utilizar los aparatos formidables que tenemos en investigación inmediatamente aplicada, como la parte de alzheimer y de tumores, en la que queremos avanzar más rápido" , declaró.

Informó que entre los planes de la institución está la compra de una resonancia magnética de tres teslas -sería la primera en Uruguay- y que en agosto esté pronta para funcionar, lo que implicará tener más personal y un desembolso de una cantidad importante de dinero (alrededor de US$ 2 millones en el aparato y más de US$ 500 mil en la construcción).

Para adquirir esta máquina contaban con US$ 1 millón que llegaría a través de la ANII, de cuya dirección "recibieron "todas las señales de realizar este negocio".

"Pero este año pasó algo que no entendemos bien, se nos informó que cerró el plazo y que no había dinero. Eso nos provoca una situación dramática ya habiendo firmado contrato para adquirir este aparato. Espero que en el 2014 arreglemos esto, yo tengo que confiar en la buena voluntad de la ANII porque es un proyecto que fue valorado como muy importante en su momento", dijo Engler.

"Como se produjeron ciertos cambios en la ANII, nos dejó muy preocupados porque nos coloca una situación muy complicada. Así que esperemos que por el bien de la población esto se solucione", agregó.

Consorcio

Engler comentó que el Cudim, el Instituto Pasteur, el Instituto Clemente Estable, el Instituto Nacional de Agricultura y el Polo Tecnológico de Pando crearon un consorcio para potenciarse mutuamente "y explicar a las autoridades la necesidad de que se invierta en ciencia y tecnología", porque sostuvo que "hasta ahora no hemos visto inversión para eso".

Añadió que durante algunos meses, el Cudim duplicó la cantidad de pacientes que atendía pero el FNR siguió pagando lo mismo, "por lo que trabajamos el doble por la misma cantidad de dinero".

"Esto nos hizo aumentar los gastos, la gente estuvo trabajando unos siete meses bajo las mismas condiciones, y ese dinero no se nos cubrió pese al aumento de pacientes. Se empieza a cubrir ahora, pero pasamos meses trabajando el doble con la misma entrada", afirmó.

Pacientes

A los pacientes se les da una píldora que contiene sustancias del vino y las uvas -en especial resveratrol- y se investiga sus efectos en el alzheimer

Exámenes

Desde que abrió en octubre de 2010 hasta el pasado 5 de noviembre, en el Cudim se hicieron en total 6.816 exámenes con el PET.

Costo

Henry Engler, director del Cudim, dijo que un examen PET tiene un costo de unos US$ 700 en el Cudim y de US$ 1.800 en Buenos Aires.

Por primera vez reemplazan una valvula pulmonar por cateterismo.

Desde que tuvo uso de razón, Brenda Mazar supo que sufría de insuficiencia pulmonar (un trastorno caracterizado por el reflujo sanguíneo del pulmón al ventrículo derecho del corazón) por una cardiopatía congénita.

Intentando resolver ese problema que deterioraba seriamente su calidad de vida, a los 12 años fue sometida a una operación "a corazón abierto". Sin embargo, pasado algún tiempo, el trastorno volvió.

En 2009, le pusieron un stent (un dispositivo endovascular en forma de canula), pero se le obstruyo y tuvo que someterse a repetidos procedimientos de dilatacion en 2010 y 2011.

"Estaba cansada, no podia caminar ni hacer actividad normal", cuenta Brenda, que hoy tiene 18 años, desde su casa en San Pedro, provincia de Buenos Aires.

Cuando ya parecia que no le quedaban alternativas, los doctores German Henestrosa, Diego Antoni y Oscar Mendiz, de la Fundacion Favaloro, obtuvieron un permiso especial de la Anmat para colocarle una valvula pulmonar biologica por cateterismo. Es la primera intervencion en su tipo que se realizo en el pais.

"Fue el 16 de agosto y resulto todo "rebi2n" -cuenta Brenda, ya recuperada-. Me tocaron unos doctores divinos, que me ayudaron mucho. No me dolio nada. Me interne un jueves para hacerme estudios, la cirugia fue el viernes a primera hora y ya el sabado volvi a mi casa y empece a caminar."

Brenda, la segunda de tres hermanos, esta terminando el septimo año de la escuela tecnica San Andres de Giles y quiere seguir Kinesiologia o Comunicacion. "Ahora cambio todo, puedo hacer una vida normal -dice-. Tengo que seguir controlandome, pero esto fue una bendicion."

La valvula cardiaca que le implantaron a traves de una puncion en la vena tiene un diametro de entre 20 y 24 mm, se fabrica a partir de tejido bovino y va montada sobre un stent gigante que actua como soporte.

"Ingresa «colapsada» [plegada] como el stent coronario, y cuando uno infla el balon, la valvula se expande -describe Mendiz, que tuvo a su cargo la operacion-. Se adhiere a la pared del vaso y el stent la sostiene; es decir que no es necesario suturar."

La valvula pulmonar comunica el ventriculo derecho del corazon, que recibio la sangre sin oxigeno que llega del organismo, y la manda al pulmon para que se oxigene. "Es decir que esta valvula seria algo asi como la puerta de salida de la parte derecha del corazon", ilustra.

Segun explica el especialista, cuando existen patologias obstructivas de esta valvula, los cirujanos intervencionistas intentan dilatarla con un balon (un pequeño "globo" que va en la punta del stent), pero aun asi muchos pacientes necesitan operarse. Entonces se les coloca un tubo que reemplaza la valvula. "Sin embargo, con el paso del tiempo se degenera -afirma Mendiz-: pasa sangre, pero vuelve la mayor parte. Al principio, el corazon lo soporta, pero termina dilatandose y se transforma en una bolsa que no puede eyectar el fluido."

Los efectos de este cuadro son evidentes. Se congestionan las piernas, el higado, los intestinos, se asimilan mal los medicamentos y los alimentos, se altera la funcion hepatica, la coagulacion. En sintesis, empieza a manifestarse disfuncion grave en muchos organos. "Los pacientes no tienen falta de aire, pero si edemas, mala absorcion y cansancio -subraya el medico-. Casi no pueden andar."

Aunque todavia la primera opcion es la cirugia convencional ("hasta que las intervenciones minimamente invasivas demuestren que son igual de efectivas a largo plazo", dice Mendiz), esta nueva modalidad se introdujo para tratar pacientes con patologias congenitas, que ya tuvieron multiples intervenciones o son muy mayores.

Tambien, para reemplazar las de pacientes que ya recibieron valvulas cadavericas y cuya funcion se deteriora despues de un numero de años, o que ya tuvieron varias intervenciones, cirugia coronaria, enfermedades pulmonares, irradiacion u otras cirugias en el torax.

"El intervencionismo tiene que probar resultados que se estan obteniendo -subraya el especialista-: en el caso de las valvulas pulmonares, son iguales que los de la cirugia tradicional con peores pacientes, pero la intervencion minimamente invasiva es un poco mas costosa. Resta probar la durabilidad."

El procedimiento no duele, pero se utiliza anestesia general porque se realiza bajo guia radioscopica con sonda transesofagica y es necesario que el paciente este quieto. Para poder trabajar dentro del corazon, se coloca un marcapasos transitorio que lo hace latir 240 veces por minuto.

"Va tan rapido que se queda quietito, y nos da unos segundos para que nosotros trabajemos como si estuviera parado -cuenta Mendiz-. Luego, apagamos el marcapasos y el corazón retoma su ritmo normal."

A pesar de que la valvula se fabrica con tejido bovino, no es necesaria medicacion inmunosupresora y solo se indican farmacos antitromboliticos. "Esto abre un nuevo panorama -dice el medico-. Ni siquiera necesitamos suturar el lugar por donde ingresa el cateter en la vena femoral; hacemos un agujerito, tiramos del hilito y se cierra. Desde hace algun tiempo, tambien cambiamos por medio del cateterismo la valvula aortica. Ahora, logramos hacer lo mismo con la pulmonar y en poco tiempo lo haremos con la mitral. Asi, todas las valvulas cardiacas podran cambiarse por tecnicas minimamente invasivas."

Segun el especialista, esta nueva modalidad de intervencion les ofrece la opcion de tratarse a entre el 30 y el 40% de los pacientes que no se cambiaban una valvula cardiaca por padecer otros factores de riesgo. Por Nora Bär

La capa de ozono necesitará casi 60 años para repararse

La década de los ‘80 fue un verdadero descontrol en materia de fijadores para cabello y otros aerosoles. Las consecuencias de los clorofluorocarburossuperaron a nuestra capacidad de respuesta, y así llevamos casi treinta años viviendo con un agujero gigantesco en la capa de ozono, ubicado sobre la Antártida. La buena noticia es que el daño puede repararse. La mala, es quetomará más de medio siglo, de acuerdo a la NASA.

Por qué estamos aquí es una pregunta que los filósofos han explorado durante cientos de años, pero desde un punto de vista físico y biológico, una de las razones está en la capa de ozono. La ausencia de esta capa provocaría que la radiación ultravioleta proveniente del Sol llegue a la superficie sin ninguna clase de filtro, un detalle que haría nuestra existencia, y la del resto de las formas de vida expuestas, bastante más complicada de lo que ya es hoy. La prohibición sobre los CFCs, compuestos químicos a los que se considera como los mayores causantes del agujero en la capa de ozono, lleva instalada más de 25 años, y aunque los expertos han detectado mejoras, hasta ahora han sido mínimas. De hecho, científicos atmosféricos estacionados en el Centro Goddard de la NASA han revelado que será necesario aguardar hasta el año 2025 para que la reducción del agujero sea aparente, y no habrá unarecuperación completa antes del año 2058, aunque mencionan como promedio al año 2070.

Otro problema radica en las amplias variaciones que se están registrando sobre el agujero. Efectos climatológicos han enmascarado su tamaño real en más de una ocasión. El año pasado se vio el segundo agujero más pequeño, mientras que en 2011 fue casi tan masivo como el agujero de 2006, el más grande de todos hasta la fecha. Aún así, la presencia de cloro en la atmósfera está bajando. Se estima que para mediados de la década de 2030, los niveles estarán un 20 por ciento por debajo de los registros actuales, lo que llevará a agujeros cada vez más pequeños, e incluso podría acelerar la recuperación de la capa de ozono.

De todos modos, esto nos recuerda que es necesario mantener otra clase de equilibrio con nuestro entorno, o de lo contrario, puede demorar décadas reparar el daño… siempre y cuando sea posible hacerlo. Neoteo

Un estudio revela el nuevo factor de riesgo genético para la diabetes tipo 2

Un equipo internacional de investigadores en México y Estados Unidos ha descubierto una nueva pista genética que favorece el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2, sobre todo en las poblaciones Mexico y otras Latino Americanas.

El equipo, conocido como el SIGMA (Slim Initiative in Genomic Medicine for the Americas), realizó el estudio genético más grande hasta la fecha en las poblaciones mexicanas. Se descubrió un gen de riesgo para la diabetes tipo 2 que no habían sido detectados en los anteriores esfuerzos . Las personas que portan la versión de mayor riesgo del gen son 25 por ciento más propensos a tener diabetes que aquellos que no lo hacen , y las personas que heredan copias de ambos padres tienen un 50 por ciento más de posibilidades de tener diabetes. La forma de mayor riesgo del gen se ha encontrado hasta en la mitad de las personas que tienen ascendencia indigena reciente, incluyendo los latinoamericanos. La variante del gen se encuentra en alrededor del 20 por ciento de los asiáticos del este y es poco frecuente en las poblaciones de Europa y África.

La elevada frecuencia de este gen de riesgo en los latinoamericanos podría ser responsable de hasta de un 20 por ciento en el aumeno de la prevalencia de diabetes tipo 2, cuyos orígenes en las poblaciones no se conoce bien. “Hasta la fecha , los estudios genéticos han utilizado en gran medida muestras de personas de ascendencia europea o asiática , lo que hace posible que se pierdan genes que se alteran en diferentes frecuencias en otras poblaciones ”, dijo el co – autor correspondiente José Florez , miembro asociado Ancha, profesor asociado de medicina de la Facultad de Medicina de Harvard y un ayudante del médico en la Unidad de Diabetes y el Centro de Investigación Genética en el Hospital general de Massachusetts. “Al expandir nuestra búsqueda para incluir muestras de México y América Latina , hemos encontrado uno de los factores más fuertes de riesgo genéticos descubiertos hasta la fecha , lo que podría iluminar nuevos caminos para dar con una comprensión más profunda de la enfermedad y la drogas que la traten. ”

Una descripción del nuevo gen implicado- llamado SLC16A11 – y los esfuerzos del consorcio para caracterizarlo , aparece en línea en la revista Nature 25 de diciembre. ” Hemos llevado a cabo el estudio genómico más grande y completo de la diabetes tipo 2 en poblaciones mexicanas hasta la fecha. Además de validar la asociacion entre la poblacion de México con los factores genéticos de riesgo ya conocidos descubrimos un nuevo factor de riesgo importante el cual es mucho más común en América Latina que en otras poblaciones del mundo. Ya estamos usando esta información para diseñar nuevos estudios que apuntan a entender cómo esta variante influye en el metabolismo de la enfermedad, con la esperanza de desarrollar una mejor evaluación del riesgo y, posiblemente, la terapia ” , dijo Teresa Tusie -Luna , responsable del proyecto en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán y el investigador principal en el Instituto de Investigación Biomédica de la Universidad Nacional de México .

Este trabajo se realizó como parte de la iniciativa SLIM de Medicina Genómica para las Américas (SIGMA ) , un proyecto conjunto entre EE.UU. y México , financiado por la Fundación Carlos Slim a través del Instituto de Salud Carlos Slim. SIGMA se centra en varias enfermedades clave , con especial relevancia para la salud pública en México y América Latina, incluyendo la diabetes tipo 2 y el cáncer. El presente documento es el primer informe del equipo de la diabetes tipo 2 . ” Para la Fundación Carlos Slim , el proyecto SIGMA ha sido una historia de éxito total. Nuestros socios extraordinarios, tanto en México como en los EE.UU. , han permitido hacer avances históricos en la comprensión de las causas básicas de la diabetes mellitus tipo 2 . Esperamos que a través de nuestras contribuciones seremos capaces de mejorar las formas en que se detecta la enfermedad , prevenir y tratar ” , dijo Roberto Tapia – Conyer , director general de la Fundación Carlos Slim. El patrón de frecuencia para esta variante de SLC16A11 es algo inusual . Los seres humanos como especie aparecen por primera vez en África por lo que las variantes genéticas humanas comunes, casi todos están presentes en las poblaciones africanas . Sin embargo, la variante SLC16A11 – a pesar de ser común en las poblaciones indígenas americanas son ausentes en gran medida en las poblaciones africanas , y rara en los europeos. Para entender este patrón inusual, el equipo llevó a cabo análisis genómicos adicionales , en colaboración con Svante Pääbo , del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva , y descubrió que la secuencia SLC16A11 asociado con el riesgo de diabetes tipo 2 se encuentra en un genoma neandertal recientemente secuenciado . Los análisis indican que la versión de mayor riesgo de SLC16A11 se introdujo en los humanos modernos a través de la mezcla con Neanderthal . La herencia de un gen a partir de ancestros neandertales en realidad no es poco común : aproximadamente 1 a 2 por ciento de las secuencias presentes en todos los seres humanos de hoy en día fuera de África fueron heredadas de los neandertales . Es importante señalar que ni las personas, ni las poblaciones de nativos americanos o de ascendencia latinoamericana tienen un exceso de ADN neandertal en relación con otras poblaciones.

Dado que esta es la primera vez SLC16A11 se ha detectado como causante de enfermedad humana , había poca información acerca de su función . El artículo de Nature revela algunas pistas iniciales sobre su posible relación con la diabetes tipo 2 . SLC16A11 es parte de una familia de genes que codifican proteínas de transporta metabolitos (moléculas que participan en diversas reacciones químicas del cuerpo) . El papel SIGMA Tipo 2 Consorcio de la Diabetes informa que SLC16A11 se expresa en el hígado , en una estructura celular llamado el retículo endoplásmico . Los investigadores continuan la investigacion para demostrar que la alteración de los niveles de la proteína SLC16A11 puede cambiar la cantidad de un tipo de grasa que ha sido previamente implicadas en el riesgo de diabetes.

Estos resultados han llevado al equipo a la hipótesis de que SLC16A11 puede estar involucrado en el transporte de un metabolito desconocido que afecta a niveles de grasa en las células y por lo tanto aumenta el riesgo de diabetes tipo 2 . ” Uno de los aspectos más interesantes de este trabajo es que hemos descubierto una nueva pista sobre la biología de la diabetes “, dijo el co-autor principal David Altshuler , subdirector y director académico del Instituto Broad y profesor de la Escuela de Medicina de Harvard en el Hospital general de Massachusetts (MGH ) . “Ahora estamos trabajando duro tratando de averiguar lo que está siendo transportado , cómo esto influye en el metabolismo de los triglicéridos , y los pasos que conducen al desarrollo de la diabetes tipo 2. ” El objetivo final del equipo es entender mas especificamente esta vía para establecer nuevos objetivos farmacológicos para el tratamiento de la diabetes. El Broad Institute anunció recientemente que la Fundación Carlos Slim ha hecho una contribución adicional de $ 74M para poner en marcha la segunda fase ( SIGMA 2 ) de la asociación biomédica que realizó el descubrimiento de SLC16A11 – y muchos otros descubrimientos – posibles . SIGMA 2 será , entre otras cosas, ayudará a financiar los estudios de este gen a nivel celular y en ratones permitiendo estudiar mas muestras de personas en la ciudad de mexico y boston. Esto nos acecara a a entender la progresión de la enfermedad. Medical_press

Salvan la vida de un hombre provocándole un infarto

Un estudio publicado en la revista Circulation revela un inusual procedimiento, llevado a cabo por un equipo del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, en el que se indujo un infarto para proteger la vida de un hombre que no habría aguantado hasta la realización de un trasplante de corazón. SINC 

1 / 1Eliminar la arritmia mediante la oclusión con alcohol de la pequeña arteria que irrigaba el territorio donde estaba localizada. Esta fue la forma de provocar de forma controlada un pequeño infarto que salvó la vida de un hombre que no hubiera resistido hasta la llegada de un trasplante cardíaco viable. Los expertos provocaron de forma controlada un pequeño infarto que salvó la vida de un hombre que no hubiera resistido hasta la llegada de un trasplante cardíaco viable. / Capn Madd Matt

Así, expertos del Hospital Gregorio Marañón de Madrid salvaron a un paciente de 67 años con una arritmia ventricular que no fue posible eliminar anteriormente mediante catéter intravascular o cirugía cardíaca abierta. El problema que lo impedía era que el foco estaba localizado en el espesor de la pared y próximo a las arterias coronarias.

Dirigidos por Francisco Fernández-Avilés, el equipo encontró una nueva estrategia de diagnóstico y tratamiento para las arritmias ventriculares en pacientes con miocardiopatías. El caso acaba de ser publicado por la revista Circulation.

El trabajo describe la utilización combinada de distintas y novedosas técnicas de imagen, como la coronariografía, la resonancia magnética y los sistemas de navegación electroanatómica, que permitieron localizar el origen de la arritmia.

“Solo cuando los equipos saben aplicar las decisiones adecuadas a estos casos excepcionales y realizar técnicas que requieren mucha experiencia es posible abordar con éxito un problema que hubiese derivado en la muerte del paciente”, afirma Fernández-Avilés.

La tecnología de tratamiento de las imágenes cardíacas, desarrollada y patentada por los científicos de la Red de Investigación Cardiovacular (RIC), todavía no está disponible para su utilización en otros centros, pero esperan que pronto pueda comercializarse y sea utilizada por los electrofisiólogos responsables del tratamiento de estas arritmias tan complejas y con frecuencia letales.

Además de la coordinación por parte de Felipe Atienza, en este caso resultó fundamental la participación del grupo de Ledesma-Carbayo de la Universidad Politécnica de Madrid, responsables del diseño de las herramientas de computación necesarias para localizar el foco de la arritmia en las imágenes de resonancia magnética, y de Sánchez-Quintana de la Universidad de Badajoz, cuyos extensos conocimientos de la anatomía cardíaca permitieron identificar la arteria objetivo.

El tratamiento de las arritmias

Las arritmias ventriculares, como la taquicardia y la fibrilación ventricular, son más frecuentes en pacientes con dilatación cardíaca o enfermedad de las arterias coronarias. Cuando se presentan son mortales en una elevada proporción de pacientes. Actualmente, los fármacos antiarrítmicos son ineficaces para prevenir y tratar estas arritmias.

Puede llegarse incluso a lo que denomina una ‘tormenta arrítmica’, repetidas arritmias ventriculares que obligan a que el paciente reciba múltiples descargas del DAI. Pero los choques son dolorosos y además cuando son muy repetidos, pueden empeorar el funcionamiento del corazón.

En esta situación, la única opción de tratamiento es intentar quemar el foco de la arritmia mediante un catéter, pero la localización y eliminación de las arritmias es compleja y en ocasiones no es posible. Así, cuando esto sucede es necesario el trasplante cardíaco, pero no siempre se llega a tiempo por falta de órganos.

El estudio de enfermedades podría basarse en historiales médicos informatizados en lugar de en personas

La información genética que contienen es más accesible y masiva que la que se busca de forma específica en pacientes y controles para cada enfermedad concreta. El método ya ha descubierto nuevas relaciones entre la genética y el cáncer de piel

SUSAN YOUNG 05/12/2013

Normalmente, para estudiar la relación entre el ADN y una enfermedad hay que comparar los genomas de miles personas que la padecen con los de miles de personas que no. Estos estudios son caros y llevan años de trabajo en los que los investigadores tienen que identificar a los pacientes aptos, enrolarlos y recoger los datos genómicos.

Una alternativa más eficaz en términos de costes, y más rápida, es minar el número cada vez mayor de datos genéticos que constan en los historiales médicos informatizados, según afirman unos investigadores en la revista Nature Biotechnology de este domingo pasado. Estos historiales son la crónica de la historia médica de los pacientes, y pueden incluir notas de los médicos, resultados de análisis, y los códigos de facturación que los hospitales pasan a las aseguradoras para cobrar sus servicios.

La idea detrás del nuevo método para hacer descubrimientos genéticos es poder "reutilizar" los datos de estos historiales para investigación médica, explica el médico y científico de la Facultad de Medicina de la Universidad Vanderbilt (EEUU), Joshua Denny.

Para identificar relaciones anteriormente desconocidas entre una enfermedad y las variantes del ADN, Denny y sus compañeros agruparon unos 15.000 códigos de facturación de historiales médicos en 1.600 categorías de enfermedades. Después, buscaron asociaciones entre las categorías de enfermedad y los datos de ADN disponibles en cada historial.

Sus mayores hallazgos estuvieron todos relacionados con enfermedades de la piel (Denny, el autor principal, sostiene que es una casualidad): cáncer de piel que no es melanoma y dos formas de crecimientos en la piel denominados queratosis, uno de los cuales es un estado precancerígeno. El equipo validó la conexión entre estas enfermedades y sus variantes genéticas asociadas gracias a otros datos de pacientes.

Al contrario que el método estándar de explorar la base genética de una enfermedad, los historiales médicos informatizados permiten a los investigadores buscar asociaciones genéticas de muchas enfermedades a la vez, lo que podría servir para comprender mejor cómo afectan los genes individuales a múltiples características o enfermedades También es posible que el método sea menos sesgado que los estudios centrados en enfermedades concretas.

El estudio analizó 13.000 historiales informatizados pero, en el futuro, estudios similares podrían beneficiarse de series de datos mucho mayores aún. Aunque no todos los historiales médicos contienen los datos genéticos necesarios para hacer este tipo de investigación, se espera que eso cambie ahora que el análisis del ADN es mucho más rápido y barato que antes, y cada vez más empresas y hospitales ofrecen el análisis genético como parte de los cuidados médicos. Cuando los investigadores tengan millones de historiales al alcance de la mano, podrían salir a la luz los efectos más sutiles y complejos de los genes sobre la enfermedad y la salud. Por ejemplo, podría permitir que estudios importantes sobre la genética de los efectos secundarios, que pueden ser raros, y que afecten por ejemplo a uno de cada 10.000 pacientes, explica Denny. MIT

Revista digital realiza impresionantes pronósticos futuristas

NTELIGENCIA ARTIFICIAL

Archivo AFP

El fin de año propicia balances y pronósticos futuristas como los que recogió la revista digital Slate, que destacó, entre sus previsiones favoritas, la de los computadores "roba-trabajos", la era postantibiótica y la producción masiva de algas en terrenos ahora considerados baldíos.

La publicación, propiedad del diario The Washington Post, situó a la cabeza de las cosas más interesantes sobre el futuro, que se dijeron en los últimos doce meses, la de los computadores y la inteligencia artificial, que reemplazarán el 45% de los trabajos que existen en EE.UU., de acuerdo al Instituto para el Futuro de la Humanidad de la Universidad de Oxford (Gran Bretaña).

 

A eso se sumó la previsión de un cultivo masivo de algas para alimentación y generación de combustible en terrenos ahora considerados baldíos, algo que aventuró Jason Quinn, de la Universidad Estatal de Utah (Estados Unidos).

 

La revista consideró también significativo lo aventurado en septiembre por Thomas Frieden, director de los Centros para la Prevención y Control de Enfermedades (CDC), quien dijo que se aproxima una era "post antibiótica".

 

El CDC mencionó, en ese sentido, que cada año 2 millones de personas se enferman y, al menos, 23.000 mueren debido a infecciones resistentes a los antibióticos, de modo que la organización sostiene que el uso excesivo de estos medicamentos se encuentra tras este pernicioso efecto.

 

Otro de los pronósticos es que lo astronautas podrán manufacturar su propio aire 

 Más esperanzador resulta el presagio del director de la División de Sistemas de Exploración Avanzada de la NASA, Jason Crusan, quien previó que los astronautas puedan explorar los remotos valles de Marte gracias a la capacidad para manufacturar aire, combustible y agua, lo que "puede cambiar para siempre la exploración espacial".

 

Entre los vaticinios seleccionados por Slate está también el de que las grandes decisiones empresariales ya no las tomarán expertos, sino sistemas analíticos predictivos basados en grandes volúmenes de datos.

 

Y en el terreno de la automoción, 2020 marcará un hito, a juzgar por las palabras del vicepresidente ejecutivo de Nissan, quien previó que la firma venderá automóviles autodirigidos a gran escala.

 

Unos años más tarde, en 2028, los ojos y el pulso de un estudiante serán barómetros utilizados por los profesores para determinar si sus alumnos están o no aprendiendo.

 

Eso es lo que augura Terry Heick, exprofesor y director de la organización TeachThought.com, quien cree que los maestros medirán las respuestas biológicas de sus estudiantes, incluido el pulso, la posición de sus ojos o el sudor, para entender cómo interactúan con el material educativo. (EFE)