Argentina logró la secuencia completa del genoma humano de tres niños afectados por un trastorno generalizado del desarrollo y epilepsia, cuyo tratamiento se estudia, informaron el neurólogo Marcelo Kauffman y el bioinformático Adrian Turjanski.
"Ya tenemos por primera vez en Argentina la secuencia completa de genomas humanos de tres pacientes que reciben atencion en nuestro centro del Hospital Ramos Mejia, niños entre 6 y 10 años de una misma familia que esta afectada por un trastorno generalizado del desarrollo y epilepsia", conto Kauffman durante una conferencia de prensa en el Ministerio de Ciencia y Tecnologia.Turjanski, investigador del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas-Conicet y director de la Plataforma de Bioinformática, es responsable de procesar la gran cantidad de información de un genoma de una persona, que ocupa 600 Gigabytes.
"La informatica pasa a cumplir ahora un rol importante en la medicina y el cambio de paradigma no solo viene a partir de que la informacion le tiene que llegar al medico, sino de quien la provee: el procesarla para que se convierta en conocimiento y el tener la gente calificada es el paso que dimos", enfatizo.
Kauffman esta a cargo del Consultorio de Neurogenética del Servicio de Neurología del Hospital Ramos Mejía, con tareas asistenciales y de investigación en un campo que se dedica al grupo de trastornos del sistema nervioso, que tienen base genética o hereditaria que los provoca.
"Cada uno de esos trastornos es raro y poco frecuente, pero cuando uno suma los miles de casos extraños, conforman un grupo de importancia porque suelen insumir muchos recursos diagnósticos, muchos años de consulta, y un largo peregrinar de pacientes y familias", relato Kauffman.
Durante muchos años, estos trastornos fueron desatendidos por las dificultades para obtener una respuesta, y los avances en la genomica han permitido reconocer las causas geneticas de estos casos raros, lo que esta "provocando un cambio de paradigma en la practica medica", planteo Kauffman, tambien docente en la catedra de Neurologia de la Facultad de Medicina de la UBA.
Kauffman dijo que "es una nueva manera de pensar la practica medica, en la que el medico entra en una suerte de ida y vuelta entre dos universos de informacion: la que presenta el paciente en la manera de sintomatologia y la genetica, con las distintas variantes que tiene el genoma del paciente, y la correlacion que puede dar alguna de ella con la sintomatologia".
"Acá no hay nada mágico, es un proceso, una herramienta mas que permite hacer mejor diagnostico y practica medica", definió.
El medico relato que "el primer anuncio del Proyecto de Genoma Humano, hace una decada, merecio ser presentado por (el expremier britanico) Tony Blair y (el expresidente estadounidense) Bill Clinton, las dos personas mas poderosas del mundo en ese momento, representando las expectativas que habia, pero tambien los medios que se habian invertido, cientos de millones de dolares".
En los últimos cinco años hubo un cambio en las tecnologías para decodificar el genoma y obtener información genética con un rotundo impacto en términos económicos, ya que el costo esta en la escala de los miles de dolares, y ya no requiere centros coordinados a ambos lados del Atlántico, sino que puede ser desarrollado en un laboratorio individual.
"Un exoma -la parte codificante de los genes-, con interpretacion medica, tiene un valor comercial en Estados Unidos de 7.000 dolares", estimo el neurogenetista; representa una parte del genoma, ya que no todos los casos requieren secuenciarlo completo.
Kauffman enfatizó que, a partir de la decisión del Ministerio de Ciencia y Tecnología de desarrollar una plataforma genómica -con tecnología y recursos humanos para obtener la información genética- y una bioinformática -como herramienta para manejar ese gran volumen de información-, Argentina tiene esta capacidad que en la región tenia únicamente Brasil.
"Cuando uno habla de genoma esta hablando de 3.000 millones de pares de bases -ACTG (bases nitrogenadas adenina, citosina, timina y guanina)-, y afortunadamente hace cuatro meses nos invitaron a participar en una experiencia piloto de obtener la secuencia completa de genomas humanos, y esto se llevo a cabo", reividico.
Un gen es una porcion de ADN cuya funcion primordial es la produccion de proteinas especificas, y existen miles de genes en cada celula, que tienen el material hereditario de un organismo.
Turjanski es doctor en Química, especialista en bioinformática, que se ocupa de estudiar y predecir (a través de algoritmos computacionales) las estructuras de las bio-macro-moléculas, como son las proteínas y el ADN; es profesor en la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA y el científico repatriado numero 600 desde el año 2003.
La plataforma biotecnológica -que se desarrollo con un subsidio de 8 millones de pesos del Fondo para la Investigación Científica y Tecnológica- esta integrada por el Conicet; el Instituto de Biotecnología de Rosario-Indear; las universidades nacionales de Buenos Aires y San Martín, y la Católica de Córdoba.
La plataforma de genómica esta integrada por el Conicet, la Fundación Instituto Leloir y el Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria-INTA.
"Ahora estamos en el largo camino del análisis de toda la información, que en el mejor de los casos nos va a ayudar a poder arribar a un mejor diagnostico: lo mas importante es que ya esta instalada en la Argentina la tecnología para tener secuencias completas de genoma humano, y ya hay recursos humanos que se están formando en el pais", concluyó Kauffman. Fuente: Telam
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