Identifican un gen asociado con el desarrollo del Alzheimer

Investigadores de la Universidad de Miami en Estados Unidos han descubierto que el gen MTHFD1L del cromosoma 6 parece aumentar el riesgo de una persona de desarrollar Alzheimer de inicio tardío, la forma más común de la enfermedad. Los resultados de su trabajo se publican en la revista 'PLoS Genetics'.


Los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) apuntan a que en el mundo existen alrededor de 18 millones de personas que padecen enfermedad de Alzheimer, un número que casi se doblará hasta alcanzar los 34 millones en 2025.

Al examinar la variación genética de los genomas humanos en 2.269 sujetos con enfermedad de Alzheimer de inicio tardío y 3.107 sin la enfermedad, los investigadores pudieron identificar pequeñas diferencias en las secuencias genéticas de personas con y sin Alzheimer.

El estudio descubrió que los individuos con una variación particular en el gen MTHFD1L podrían ser dos veces más propensos a desarrollar la enfermedad que aquellos sin la variación.

"Esperamos que nuestra identificación de MTHFD1L como un gen de riesgo de la enfermedad de Alzheimer nos ayude a comprender mejor cómo se desarrolla la enfermedad y pueda servir como un marcador para las personas que pudieran tener un mayor riesgo", explica Adam Naj, coautor del trabajo.

Los investigadores señalan que la identificación de este gen es importante porque el gen es conocido por su participación en los niveles de homocisteína en el organismo y los niveles elevados de este aminoácido son un fuerte indicador del Alzheimer de inicio tardío. Además, se ha descubierto que las variaciones del gen MTHFD1L podrían aumentar el riesgo de enfermedad arterial coronaria.

"Dado que el funcionamiento de los vasos sanguíneos en el cerebro podría afectar a la enfermedad de Alzheimer, este descubrimiento podría ayudarnos a conocer cómo los niveles de homocisteína y el funcionamiento de los vasos sanguíneos afectan a la enfermedad de Alzheimer", añade Margaret Pericak-Vance, directora del estudio.

Los autores indican que el descubrimiento proporciona un conocimiento único sobre las posibles interacciones entre los factores de riesgo genéticos y ambientales que contribuyen a la enfermedad de Alzheimer. "Sabemos que los factores ambientales y de estilo de vida que pueden tener impacto en los niveles de homocisteína y esto será importante para conocer si las variaciones en el gen MTHFD1L puede modular estos efectos", concluye Joseph Buxbaum, de la Escuela de Medicina de Monte Sinaí en Nueva York y participante en el trabajo.