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Portada de Nature Genetics.
ilustrada por Daniela Leitner |
Con la financiación del 7mo. programa marco de la Comisión Europea, y la participación de 200 centros de investigación europeos, asiáticos, estadounidenses y australianos, 'Nature Genetics','Nature Communications','Human Molecular Genetics', 'PLoS Genetics' y 'The American Journal of Human Genetics' han difundido, en forma simultánea, investigaciones en las que participaron 100.000 pacientes con cáncer + 100.000 personas sanas, en un evento global sin precedentes.
El proyecto 'Collaborative Oncological Gene-Environment Study' (COGS) se inició en 2009 con el objetivo, entre otros, de descifrar las bases genéticas de la susceptibilidad al cáncer, y gracias a esa colaboración fue posible descubrir 74 errores genéticos implicados en 3 enfermedades que afectan a 2,5 millones de personas en todo el mundo al año:
cáncer de mama, cáncer de ovario, y > cáncer de próstata.
Cada uno de esos fallos (denominados (polimorfismos de un solo nucleótido, SNPS) confiere un riesgo muy bajo por sí solo, pero un individuo puede acumular decenas de ellos que se multipliquen entre sí hasta aumentar de manera significativa sus probabilidades de sufrir un cáncer a lo largo de su vida.
Lori Sakoda, de la Fundación Kaiser Permanente y autora de un comentario en 'Nature Genetics', explicó el objetivo: "detectar fallos que confieren riesgos tan pequeños sólo es posible estudiando una población muy amplia".
"Estos resultados no son lo que cualquier ciudadano medio esperaría, una cura contra el cáncer, por ejemplo. Ni van a cambiar inmediatamente los tratamientos oncológicos", según le dijo John Witte, coautor del comentario, al diario español El Mundo; "pero sí tienen un gran valor a corto plazo".
A su juicio, uno de los aspectos más importantes es que algunos de los SNPS descubiertos son comunes a varios tipos de cáncer; "esto apunta directamente al inicio del proceso tumoral y sugiere que en lugar de categorizar los tumores como enfermedades diferentes tal vez deberíamos centrar la investigación en estudiar sus similitudes".
Los polimorfismos de un solo nucleótido son en realidad pequeños cambios en el orden de las letras en el ADN y cada individuo puede tener millones de estos 'fallos' en su genoma sin mayores consecuencias. Esos SNPS son los que nos hacen diferentes unos de otros, los que explican por ejemplo, que un individuo responda mejor a un tratamiento que otra persona, o que sea más sensible a ciertas enfermedades.
A diferencia de las mutaciones (infrecuentes pero muy determinantes) los polimorfismos son muy habituales, pero se necesitan decenas de ellas para incrementar el riesgo de manera significativa.
En el caso del cáncer de mama, hasta ahora sólo se conocían 25 genes de riesgo. Ahora, ha sido posible descubrir errores genéticos en otros 41 genes que nunca antes se habían vinculado a tumores y que explicarían alrededor del 4% del riesgo de cáncer de mama familiar.
Hasta ahora, los genes BRCA1 y 2 explican alrededor del 20% de casos de cáncer de mama hereditario; pero sabemos que hay familias con un gran número de mujeres afectadas por la enfermedad sin mutación en estos genes, en las que sospechábamos que debía de haber algo más.
Si una mujer tiene un 10% de probabilidades de tener cáncer de mama a lo largo de su vida, cada uno de estos nuevos genes elevaría su riesgo al 12% o 13%. Muy lejos todavía del 60%-70% de riesgo que sufren las portadoras de BRCA. Los trabajos han hallado otros 1.000 SNPS que confieren todavía un riesgo menor de susceptibilidad al cáncer (apenas un 0,1%), pero que sumados explicarían nada menos que otro 14% del riesgo de cáncer de mama familiar.
En el caso de la próstata se han descubierto 26 nuevos SNPS, lo que eleva el número de errores genéticos conocidos en este tumor a 78; mientras que en ovario se han hallado 8. "Ahora sabemos mejor en qué regiones del genoma debemos seguir mirando en el futuro", ha señalado Peter Hall, investigador del Instituto Karolisnka de Suecia y coordinador a nivel europeo del COGS.
Habrá que seguir indagando para definir mejor qué individuos tienen mayores probabilidades de desarrollar un cáncer a lo largo de su vida, y poder centrar todos los esfuerzos preventivos en esa población (bien con pruebas de diagnóstico precoz, quimioprevención con fármacos o tratando de evitar hábitos nocivos como el tabaco que podrían despertar su susceptibilidad genética al cáncer).
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