Regulación de genes neuronales exclusivamente humana, clave genética del intelecto humano

 Un nuevo estudio, realizado en laboratorios de Rusia, Estados Unidos y Suiza, ha identificado a cientos de pequeñas regiones del genoma cuya regulación parece ser exclusiva de las neuronas humanas. Estas diferencias en la regulación nos distinguen de otros primates, y, dado que las neuronas son el centro de nuestras capacidades cognitivas únicas, estas características podrían ser la clave de nuestra capacidad intelectual superior (y también de nuestra vulnerabilidad potencial a una amplia gama de enfermedades muy típicas de los humanos, que van desde el autismo hasta el Mal de Alzheimer).

Determinar qué rasgos distinguen en el genoma a las neuronas humanas de las no humanas fue hasta hace poco una tarea difícil; los genomas de los primates están compuestos por miles de millones de pares de bases (las piezas básicas del ADN), y solamente las comparaciones hechas entre el genoma humano y el del chimpancé ya revelaron cerca de 40 millones de diferencias. Se cree que la mayoría de éstas reflejan meramente una deriva genética aleatoria producida durante el transcurso de la evolución, por lo que el reto fue identificar el pequeño conjunto de cambios que tienen consecuencias funcionalmente importantes, ya que estos pueden ayudar a explicar la base genómica de la aparición de funciones neuronales específicas de los humanos.

Los resultados de los análisis realizados por el equipo del Dr. Schahram Akbarian, de la Universidad de Massachusetts en Estados Unidos, han permitido identificar cientos de regiones del genoma que mostraron una estructura de cromatina marcadamente distinta en neuronas de niños y adultos humanos, en comparación con las de chimpancés y monos macacos.

Representación de ADN. (Imagen: NASA's Earth Observatory - David Herring)
La línea de investigación abierta con este estudio está ahora aportando nuevos y reveladores datos sobre la evolución del cerebro humano. Aunque algunas de las regiones no han cambiado durante la evolución de los primates, otras han cambiado recientemente y tienen una secuencia de ADN que es exclusiva de los humanos y de nuestros parientes evolutivos más cercanos extintos, los neandertales y los denisovanos.
Este estudio subraya la importancia que tiene la epigenética en nuestra biología y evolución. Tal como señala el Dr. Akbarian, gran parte de la biología y humana y de las enfermedades humanas no se puede deducir sin más trabajo analítico que el de secuenciar el genoma.

El término "epigenético" describe a un proceso por el cual los organismos regulan la expresión de sus genes en respuesta a factores ambientales, pero sin cambiar la secuencia de su ADN. La cromatina (la estructura que porta el ADN) puede ser modificada de modo epigenético añadiendo o eliminando "etiquetas" químicas en histonas o en el propio ADN.

Mapear el epigenoma de neuronas y otras células nos ayudará a conocer mejor el funcionamiento de nuestro cerebro y el origen de nuestra especie.