El desarrollo de nuevos test genéticos prenatales no invasivos, a través den sencillo análisis de sangre a la madre durante el embarazo, puede hacer que a corto o medio plazo se reduzca hasta en un 95 por ciento la realización de amniocentesis para detectar posibles alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down.Así lo ha asegurado el director del Departamento de Diagnóstico Molecular de Iviomics, Julio Martín, durante un encuentro organizado por esta entidad en Madrid para dar a conocer nuevas herramientas de cribado de alteraciones genéticas del feto "más eficaces y con menos riesgo".
De hecho, a lo largo del mismo han informado de la aparición de un nuevo test llamado 'Nace Plus' que cubre el 84 por ciento de todas las anomalías cromosómicas propias detectadas por la amniocentesis --que consiste en la extracción de líquido amniótico mediante una punción-- y que, en el caso del síndrome de Down, presenta una eficacia del 99,9 por ciento, con un índice de falsos positivos de apenas un 0,2 por ciento. "Virtualmente es imposible que falle", apunta este experto.
Esta eficacia es "importante", según ha añadido el doctor Antonio Requena, director médico del Grupo IVI, ya que en los últimos años se ha retrasado en España la edad de maternidad, lo que ha hecho que aumente el riesgo de alteraciones cromosómicas sea mayor.
De hecho, aunque el síndrome de Down da en uno de cada 700 embarazos, cuando la madre tiene más de 40 años el riesgo aumenta y puede darse en uno de cada 80 embarazos.
Otras alteraciones cromosómicas son el síndrome de Edwards (un caso por cada 8.000 embarazos) o el síndrome de Patau (uno cada 20.000 embarazos), trastornos cuyo riesgo de mortalidad durante el primer año de vida es del 90 por ciento
Para su diagnóstico precoz, durante el primer trimestre de embarazo se realizan diferentes pruebas no invasivas como las ecografías (ya que el análisis de los pliegos nucales o el tamaño de los huesos nasales puede advertir de un mayor riesgo de estos trastornos). Y en caso de que estas pruebas resulten positivas, y en función de la edad de la madre, se procede a la amniocentesis.
MENOS AMNIOCENTESIS, Y MENOS RIESGO DE ABORTO
"El problema de esta prueba es que es invasiva y esto hace que tenga un riesgo de aborto de entre un 0,5 y 1 por ciento", ha reconocido el doctor Antonio Requena, director médico del Grupo IVI.
Este hecho, apunta este experto, genera un "temor emocional" en la madre que hace que "haya casos en que, aunque se les recomiende, decidan no hacerse la prueba". Además, según añade, en más del 80 por ciento el resultado es positivo y no se detecta ningún riesgo, por lo que "acaban siendo innecesarias".
Por todo ello, la aparición de estos nuevos test no invasivos puede ser importante para reducir el uso de otras técnicas más seguras y mejorar el cribado de estos trastornos.
Además, este test puede hacerse en la semana 10 de embarazo (mientras que la amniocentesis se realiza entre la semana 13 y 15) y "en el futuro podría incluso detectar más anomalías hasta ofrecer el mapa genético completo del feto".
COMPLEMENTO PARA EL CRIBADO TRADICIONAL
Pese a todo, "la amniocentesis no se va a dejar de hacer, seguirá siendo necesaria", reconoce Julio Martín, quien sin embargo admite que estas nuevas pruebas suponen un complemento para el cribado no invasivo tradicional. Y la amniocentesis, por su parte, se podría seguir haciendo en aquellos casos en los que la detección de estas alteraciones no sea posible de otra forma.
Uno de los inconvenientes de estos nuevos test no invasivos es su alto coste, unos 800 euros actualmente, pero el director comercial del test 'Nace Plus' en España, Alfonso Sánchez, reconoce que a medida de que su uso se vaya extendiendo "también se logrará abaratar su coste".
De hecho, han informado de que la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) ya está analizando la eficacia de estas pruebas y la conveniencia de poder incluirlas en los protocolos de cribado prenatal para que, a partir de ahí, pueda usarse también en la sanidad pública. Fuente: Yahoo Salud
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